Curso de Desarrollo Profesional en Genética Clínica y Asesoramiento Genético Personalizado

Ediciones

Los alumnos serán incluidos en la edición del mes en la cual finalicen su formación, siempre y cuando cumpla los plazos mínimos, estos están establecidos por el reglamento de educación en 2 Créditos ECTS por cada semana.

Si necesitas más información sobre las ediciones de este Curso Online Acreditado por UTAMED, no dudes en ponerte en contacto con nosotros.

Metodología

La metodología que se desarrollará en el siguiente evento académico, será en línea de una forma E-learning incorporada dentro de un Campus Académico Online y Didáctico con las últimas innovaciones tecnológicas, para que este se adapte su resolución al dispositivo desde el cual se acceda.

Nuestro Campus Virtual estará disponible las 24 horas del día, los 7 días de la semana, siendo accesible desde cualquier ubicación del mundo con acceso a la red.

Una vez el alumno se inscriba, recibirá los datos de acceso a su Plataforma de estudio, junto con los datos de su profesor e instructor docente, el cual le ayudará con todas las dudas que puedan plantearse durante el programa formativo, podrá contactar con su profesor por la mensajería directa del campus o vía email.

📌 Inicio: Empiece cuando lo desee, gracias a las ediciones mensuales, puedes formarte cuando y donde usted decida.
📌 Acceso: Plataforma multidispositivo, operativa 24 horas ¡Para que pueda avanzar a su ritmo!
📌 Desarrollo: Para la obtención de su diploma, unicamente deberá visualizar y estudiar los apuntes de los diferentes temas y superar las pruebas finales.
📌 Dudas: En todo momento dispondrá de su profesor asignado, para que mediante la mensajería del campus le pueda resolver todas sus dudas.
📌 Puesto de trabajo: Si se especializa con un máster o una maestría, tendrá la posibilidad de formar parte de nuestro equipo de forma remunerada.

Objetivos Generales

• Comprender los principios básicos y los avances actuales en genética clínica, genómica y tecnologías ómicas, y su repercusión en el diagnóstico, prevención y manejo de enfermedades hereditarias.
• Interpretar variantes genéticas utilizando criterios y marcos reconocidos, bases de datos y herramientas bioinformáticas para sustentar decisiones clínicas fundamentadas.
• Integrar información genómica en la atención clínica para elaborar planes de manejo individualizados que consideren riesgo, pronóstico, opciones terapéuticas y seguimiento.
• Aplicar los principios del asesoramiento genético personalizado para la evaluación de riesgo familiar, comunicación de resultados y apoyo en la toma de decisiones reproductivas y de salud.
• Desarrollar habilidades de comunicación clínica efectivas y empáticas, adaptadas a distintos niveles de alfabetización genética, culturales y emocionales de pacientes y familias.
• Valorar y aplicar consideraciones éticas, legales y sociales relacionadas con la genética, incluyendo consentimiento informado, confidencialidad, uso de datos genómicos y prevención de discriminación.
• Utilizar conocimientos de farmacogenética y terapias dirigidas para optimizar la selección y el seguimiento de tratamientos en medicina personalizada.
• Colaborar de forma interdisciplinaria con otros profesionales sanitarios para integrar la perspectiva genética en la práctica clínica y en la coordinación de cuidados.
• Analizar críticamente la evidencia científica disponible, interpretar estudios relevantes y aplicar guías y estándares para la toma de decisiones basadas en la mejor evidencia.
• Identificar las limitaciones técnicas, posibles sesgos y la incertidumbre asociada a pruebas genéticas, y comunicar estos aspectos de manera comprensible a pacientes y familiares.
• Promover la adopción de buenas prácticas, protocolos y procedimientos para la calidad y seguridad en la prestación de servicios de genética clínica y asesoramiento genético.
• Fomentar la actualización continua, el aprendizaje autónomo y la participación en iniciativas de investigación o mejora clínica relacionadas con la genética y el asesoramiento genético.
• Facilitar apoyo psicosocial y derivaciones a recursos comunitarios adecuados a las necesidades de pacientes y familias afectadas por condiciones genéticas.

Objetivos Específicos

• Identificar y explicar los principios fundamentales de la genética clínica y la genómica moderna, incluyendo herencia, variación genética y mecanismos epigenéticos, para fundamentar la toma de decisiones clínicas.
• Describir, comparar y seleccionar las técnicas y plataformas genómicas (p. ej., NGS, WES, WGS, paneles, arrays) según indicación clínica, rendimiento diagnóstico y limitaciones.
• Integrar la historia clínica y la construcción de pedigree para realizar una evaluación precisa del riesgo hereditario y orientar el diagnóstico diferencial.
• Analizar e interpretar resultados genéticos y genómicos aplicando criterios de clasificación de variantes reconocidos (p. ej., ACMG/AMP) y valorar su significación clínica en el contexto del paciente y la familia.
• Utilizar recursos bioinformáticos y bases de datos (ClinVar, gnomAD, OMIM, entre otros) para el análisis crítico de variantes y el soporte de decisiones clínicas.
• Elaborar planes de manejo personalizados que incluyan recomendaciones diagnósticas, estrategias de seguimiento, medidas preventivas y criterios de derivación a equipos especializados.
• Aplicar principios éticos, legales y de confidencialidad en la práctica del asesoramiento genético, incluyendo el consentimiento informado, la gestión de la información familiar y la protección de datos.
• Desarrollar habilidades de comunicación clínica para transmitir información genética compleja de forma comprensible y ofrecer apoyo psicosocial adaptado a las necesidades y contexto cultural del paciente y su familia.
• Valorar y aplicar criterios de cribado, diagnóstico prenatal y asesoramiento reproductivo basados en la evidencia y el perfil de riesgo individual y familiar.
• Integrar conocimientos de farmacogenética y medicina de precisión en la selección y ajuste de tratamientos con impacto clínico individualizado.
• Evaluar críticamente la literatura científica y la evidencia emergente en genética clínica para incorporar avances y prácticas basadas en la mejor evidencia disponible.
• Promover el trabajo interdisciplinar y la coordinación con otros profesionales sanitarios para garantizar una atención integral y centrada en el paciente con riesgo genético.
• Planificar y gestionar el desarrollo profesional continuo en genética clínica mediante la identificación de necesidades formativas y fuentes de actualización científica.

Evaluación

La evaluación de nuestro curso online está diseñada para medir de manera integral los conocimientos y competencias adquiridas por los participantes a lo largo del programa formativo.

Evaluación tipo test: La evaluación se compone de cuestionarios tipo test divididos en cada uno de los temas del programa formativo. Cada cuestionario incluye preguntas de selección múltiple generadas de manera aleatoria, con el fin de garantizar la variedad y la equidad en la evaluación. Las preguntas están cuidadosamente ponderadas de acuerdo con la relevancia y la carga lectiva de los distintos módulos del curso.

Esta metodología permite asegurar que las preguntas reflejen con precisión los aspectos más significativos del contenido y que la evaluación cubra de forma equilibrada todos los temas impartidos.

Para aprobar el curso y recibir la certificación correspondiente, los participantes deben obtener una puntuación superior al 50% en cada uno de los cuestionarios evaluativos. Este umbral asegura que solo aquellos que hayan asimilado efectivamente los contenidos y desarrollado las competencias necesarias serán acreditados.

Salidas profesionales

• Asesor genético clínico en unidades hospitalarias
• Coordinador de servicios de genética clínica en instituciones sanitarias
• Especialista en diagnóstico genético molecular en laboratorio clínico
• Bioinformático clínico para interpretación de variantes y anotación funcional
• Investigador clínico en genética humana y medicina personalizada
• Docente universitario en genética clínica y asesoramiento genético
• Consultor en genética clínica para empresas biotecnológicas y farmacéuticas
• Responsable de proyectos de secuenciación y genómica poblacional
• Gestor de programas de cribado neonatal y poblacional
• Coordinador de biobancos y gestión de muestras genéticas
• Responsable de calidad y validación en laboratorios de genética clínica
• Diseñador de protocolos clínicos y guías de práctica en genética
• Especialista en farmacogenética para implementación clínica
• Enlace clínico entre atención primaria y servicios de genética
• Consultor en comunicación del riesgo genético y alfabetización en salud
• Evaluador de impacto ético, legal y social de pruebas genéticas
• Emprendedor en servicios personalizados de asesoramiento genético
• Gestor de proyectos de investigación traslacional en genética clínica
• Analista de interpretación clínica de paneles y pruebas genéticas
• Coordinador de formación continuada y desarrollo profesional en genética clínica

Competencias Generales

• Integrar conocimientos avanzados de genética molecular, genética clínica y genómica para comprender la base genética de enfermedades y orientar el razonamiento clínico y la toma de decisiones centradas en el individuo.
• Analizar e interpretar hallazgos genómicos y variantes genéticas mediante la valoración crítica de resultados de pruebas, bases de datos y guías de clasificación, contextualizando su significación clínica.
• Comunicar de manera clara, empática y adaptada a distintos públicos los riesgos genéticos, resultados y opciones terapéuticas o de manejo, facilitando la toma de decisiones informada por pacientes y familias.
• Valorar y aplicar principios éticos, legales y deontológicos en el asesoramiento genético, incluyendo consentimiento informado, confidencialidad, manejo de la incertidumbre y consideración de implicaciones familiares y sociales.
• Integrar enfoques multidisciplinares colaborando con profesionales de salud y otros actores para desarrollar estrategias de atención personalizada y continuidad asistencial en genética clínica.
• Emplear de forma crítica y competente herramientas bioinformáticas y tecnologías genómicas (incluida la secuenciación masiva) para el análisis de datos y la generación de informes clínicamente relevantes.
• Evaluar de forma crítica la literatura científica y la evidencia emergente en genómica para incorporar avances y mejores prácticas a la atención clínica y al asesoramiento genético.
• Diseñar planes de prevención, seguimiento y gestión del riesgo genético centrados en las necesidades, prioridades y contexto psicosocial del paciente y su familia.
• Reconocer y abordar determinantes sociales, culturales y psicológicos que influyen en la percepción del riesgo genético y en la accesibilidad a servicios, promoviendo equidad en el acceso a la atención genética.
• Aplicar criterios de calidad y seguridad en la interpretación y comunicación de resultados genéticos, minimizando errores y garantizando la trazabilidad y protección de datos sensibles.
• Desarrollar habilidades para el manejo de la incertidumbre diagnóstica y probabilística, integrando el juicio clínico con la mejor evidencia disponible y las preferencias del paciente.
• Fomentar la actitud de aprendizaje continuo, innovación y participación en proyectos de investigación o mejora clínica que contribuyan al avance responsable de la genética clínica y el asesoramiento genético personalizado.

Competencias Específicas

• Integrar conocimientos de genética, genómica y epigenética para formular hipótesis diagnósticas y planificar la investigación clínica en pacientes con sospecha de enfermedad genética.
• Seleccionar y justificar la utilización de pruebas genéticas y genómicas (cariotipo, microarrays, paneles, exoma, genoma, pruebas somáticas) adaptadas al contexto clínico y familiar del paciente.
• Interpretar resultados genéticos aplicando criterios reconocidos (p. ej., guías ACMG/AMP), bases de datos y herramientas bioinformáticas para clasificar variantes y derivar implicaciones clínicas.
• Elaborar informes clínicos claros, precisos y accionables que integren hallazgos genéticos, impacto clínico, recomendaciones diagnósticas y opciones de manejo y seguimiento.
• Prestar asesoramiento genético personalizado, comunicando de forma comprensible riesgos, probabilidades, opciones reproductivas y alternativas terapéuticas, facilitando la toma de decisiones informada.
• Aplicar principios éticos, legales y de protección de datos en la práctica del asesoramiento genético, incluyendo consentimiento informado, confidencialidad y manejo de hallazgos incidentales o secundarios.
• Gestionar y coordinar la atención multidisciplinar en casos genéticos, integrando la colaboración con otras especialidades, servicios y recursos comunitarios para un abordaje integral del paciente y su familia.
• Valorar las limitaciones técnicas, biológicas y estadísticas de las pruebas genéticas (sensibilidad, especificidad, mosaicismo, errores de interpretación) y comunicar estas incertidumbres a los profesionales y pacientes.
• Aplicar criterios clínicos y de riesgo para establecer programas de vigilancia, prevención y prevención secundaria, incluyendo estrategias de cribado familiar y testing en cascada.
• Integrar conocimientos de farmacogenética y medicina de precisión en la toma de decisiones terapéuticas y en la personalización del tratamiento farmacológico.
• Identificar, evaluar y abordar las consecuencias psicosociales, culturales y familiares relacionadas con el diagnóstico genético, ofreciendo apoyo y recursos adaptados.
• Gestionar variantes de significado incierto mediante estrategias de seguimiento, reevaluación periódica, búsqueda de evidencia adicional y comunicación responsable con el paciente y el equipo clínico.
• Utilizar y evaluar de forma crítica la evidencia científica, bases de datos clínicas y genéticas (por ejemplo ClinVar, gnomAD) para actualizar la práctica profesional y fundamentar decisiones clínicas.
• Comunicar de manera empática, clara y adaptada al interlocutor los resultados genéticos complejos, implicaciones pronósticas y opciones de manejo, promoviendo la toma de decisiones compartida.
• Promover la mejora continua y la formación profesional en genética clínica mediante la participación en actividades de actualización, auditoría clínica e investigación aplicada orientada a mejorar la atención al paciente.